Bé gái 6 tuổi bất ngờ phát hiện khối u vùng não khi tầm soát dậy thì sớm

Dậy thì sớm bất thường, bố mẹ bàng hoàng khi biết con có khối u vùng não

Bé gái P.T.T (6 tuổi 1 tháng) được gia đình đưa đến BV Hồng Ngọc thăm khám vì nhận thấy con có những thay đổi bất thường trên cơ thể: núm vú 2 bên có cục nhỏ, đau nhẹ khi sờ nắn, gần đây vú phát triển to và nhanh hơn, vùng nách có mùi hôi. Tất cả những biểu hiện này khiến gia đình nghi ngờ con đang bước vào giai đoạn dậy thì khi mới chỉ học lớp 1.

Tại Bệnh viện Hồng Ngọc, TS.BS Lương Thị Thu Hiền, chuyên gia Nội tiết Nhi trực tiếp thăm khám đánh giá lâm sàng và ghi nhận các dấu hiệu phát triển không đồng đều ở trẻ: ngực đã phát triển ở giai đoạn II-III theo thang đo Tanner, trong khi lông mu mới ở giai đoạn I. Làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu cho thấy bé mới 6 tuổi 1 tháng nhưng tuổi xương tương đương 7 tuổi 6 tháng, nồng độ hormone liên quan đến trục sinh dục như LH, FSH và Estradiol tăng cao, các chỉ số chuyển hóa có dấu hiệu lệch chuẩn.

Ngoài ra, gần đây bé thường xuyên xuất hiện tình trạng đau đầu, buồn nôn, nhìn mờ,… khiến các bác sĩ nghi ngờ bé có tổn thương ở hệ thần kinh trung ương. Dựa vào kết quả tầm soát và những dấu hiệu trên, bác sĩ chỉ định chụp MRI sọ não. Kết quả phát hiện có khối u vùng dưới đồi, kích thước 1,5 x 1,9cm, nằm sát giao thoa thị giác.

Theo TS.BS Lương Thị Thu Hiền: “Đây là loại u tế bào thần kinh đệm (glioma) có khả năng kích thích tăng tiết hormone GnRH, thúc đẩy hoạt động tuyến yên, trung tâm điều khiển gây dậy thì sớm bất thường ở trẻ. Tuy kích thước khối u chưa lớn nhưng lại nằm ở vị trí đặc biệt nguy hiểm, sát giao thoa thị giác và gần trung tâm điều hòa nội tiết của não bộ.

May mắn khối u được phát hiện ở giai đoạn sớm khi chưa gây tổn thương sâu đến thị giác hay vùng dưới đồi, giúp việc can thiệp điều trị trở nên thuận lợi và ít rủi ro hơn, hạn chế nguy cơ biến chứng, đồng thời bảo toàn được các chức năng quan trọng của não bộ. Nếu chậm trễ, khối u có khả năng chèn ép vào thần kinh thị giác, ảnh hưởng đến thị lực và rối loạn nội tiết kéo dài”.

Ngay sau khi có chẩn đoán, trường hợp của bé được hội chẩn liên chuyên khoa với sự tham gia của các bác sĩ nội tiết nhi, ngoại thần kinh và ung bướu nhằm xây dựng phác đồ điều trị tối ưu. Song song với đó, quá trình điều chỉnh nội tiết cũng được triển khai với phác đồ chuyên sâu, giúp kiểm soát nồng độ hormone sinh dục và làm chậm tiến trình dậy thì, đưa cơ thể trở lại nhịp phát triển sinh lý phù hợp với lứa tuổi.

Tầm soát dậy thì sớm: Giải pháp quan trọng để phát hiện bất thường ngay từ giai đoạn sớm

Theo TS.BS Lương Thị Thu Hiền, dậy thì là quá trình phát triển sinh lý bình thường nhưng nếu nó xảy ra quá sớm, đặc biệt trước 8 tuổi ở bé gái và 9 tuổi ở bé trai có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ, cần được thăm khám sàng lọc để theo dõi sát sao.

Nếu không được kiểm soát kịp thời có thể khiến trẻ ngừng phát triển chiều cao sớm hơn bình thường, giảm 8 – 10cm khi trưởng thành, đồng thời kéo theo những hệ lụy về tâm lý như mặc cảm, tự ti, tăng nguy cơ xảy ra các vấn đề ngoài ý muốn. Đặc biệt, một số trường hợp, dậy thì sớm có thể là biểu hiện ban đầu của các bệnh lý tiềm ẩn từ hệ thần kinh trung ương hoặc tuyến sinh dục như u não, u tuyến yên, u buồng trứng, u tinh hoàn, rối loạn nội tiết… Vì vậy, tầm soát đúng thời điểm có thể giúp phát hiện sớm các tổn thương, bệnh lý ngay từ giai đoạn đầu, từ đó can thiệp hiệu quả, bảo vệ sự phát triển toàn diện của trẻ.

Hiện nay, tại BV Hồng Ngọc, các gói tầm soát dậy thì sớm được xây dựng linh hoạt, phù hợp với từng độ tuổi và nhóm triệu chứng cụ thể của trẻ. Ngoài mục tiêu phân biệt dậy thì thật – giả, đánh giá mức độ dậy thì, bác sĩ còn đánh giá toàn diện qua các chỉ số hormone, tuổi xương, vi chất, chuyển hóa,… từ đó tìm ra nguyên nhân, xây dựng phác đồ can thiệp đúng thời điểm, tư vấn tâm lý, đồng hành cùng bố mẹ giúp con tăng chiều cao tối đa và tránh các hành vi lệch chuẩn.

Bác sĩ Hiền khuyến cáo, nếu phụ huynh nhận thấy trẻ có dấu hiệu phát triển ngực, có mùi cơ thể, mọc lông sinh dục hoặc tăng chiều cao đột ngột trước tuổi dậy thì chuẩn, đặc biệt nếu kèm theo các biểu hiện đau đầu, buồn nôn, nhìn mờ,… thì cần đưa trẻ đi khám sớm, tránh bỏ qua “giai đoạn vàng” can thiệp. Chủ động tầm soát không chỉ kiểm soát dậy thì sớm mà còn góp phần đảm bảo sự phát triển khỏe mạnh và toàn diện cho trẻ.

Tầm soát dậy thì sớm – BVĐK Hồng Ngọc Phúc Trường Minh

Hotline: 0947 616 006