Đi khám phụ khoa, cô gái 21 tuổi bất ngờ được xác định mang giới tính nam

Ngày 23/10, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 thông tin về trường hợp phát hiện giới tính nam ở nữ bệnh nhân đến khám.

Theo đó, bệnh nhân 21 tuổi đến khám, trên thông tin ghi là nữ giới, lý do khám là vì không có kinh nguyệt và cơ quan sinh dục ngoài khác lạ. Từ nhỏ, người bệnh được nuôi dưỡng như con gái, đến tuổi dậy thì phát triển tuyến vú và lông mu bình thường nhưng không hành kinh.

Tại khoa Nam học, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, bác sĩ khám phát hiện bệnh nhân có dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.

“Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể 46, XY – giới tính di truyền là nam, nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) xác định hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng. Bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY một dạng bất thường di truyền hiếm gặp (0,01 – 0,02%) khi kiểu gen, hormone và hình thể không đồng nhất”, BS Nguyễn Văn Phúc, khoa Nam học thông tin.

Các bác sĩ đã thực hiện ca phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết mô tinh hoàn để đánh giá khả năng sinh tinh. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy mô tinh hoàn đã xơ hóa, ống sinh tinh teo nhỏ, khiến người bệnh không có khả năng sinh tinh, dù nồng độ testosterone của bệnh nhân vẫn bình thường.

Theo BS Phúc, dù phẫu thuật không thể phục hồi chức năng sinh sản, nhưng giúp người bệnh giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn, vốn cao hơn nhiều lần so với tinh hoàn bình thường.

Đặc biệt, cuộc phẫu thuật giúp bệnh nhân định hình giới tính nam rõ ràng hơn. Sau mổ, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam, phù hợp với bộ gen và hormone hiện có.

Bệnh nhân sẽ cần trải qua một cuộc phẫu thuật để tạo hình niệu đạo cho dị dạng lỗ tiểu thấp, giúp khôi phục chức năng tiểu tiện tự nhiên. Điều này giúp đảm bảo tính thẩm mỹ và chức năng sinh lý, giúp bệnh nhân có thể quan hệ tình dục bình thường sau khi phục hồi hoàn toàn.

Theo BS Phúc, giới tính của một người không chỉ được quyết định bởi hình thể mà là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và cơ quan sinh dục.

Ở người bình thường, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò “công tắc” kích hoạt quá trình phát triển tinh hoàn. Khi tinh hoàn hình thành, testosterone giúp phát triển cơ quan sinh dục nam, còn hormone AMH ức chế sự phát triển tử cung và vòi trứng.

Khi một trong các khâu này bị rối loạn – chẳng hạn tinh hoàn không phát triển đầy đủ, thiếu testosterone hoặc cơ thể không đáp ứng với hormone nam – giới tính hình thể có thể lệch so với giới tính gen. 

Rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, nhưng có thể phát hiện sớm nếu cha mẹ chú ý các dấu hiệu như: Cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng (dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp). Tinh hoàn không sờ thấy trong bìu. Bé gái không có kinh đến tuổi dậy thì, hoặc có đặc điểm lưỡng giới.

Mục tiêu điều trị không phải là thay đổi giới tính, mà là giúp người bệnh sống đúng với giới tính sinh học thật của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội chấp nhận.