Ngày 16/5, PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Việt Đức, đã chia sẻ một trường hợp đặc biệt về một cô gái 14 tuổi từ Hà Nam. Cô bé này đã được bố mẹ đưa đi khám sản khoa vì đến tuổi dậy thì nhưng vẫn chưa có kinh nguyệt. Sau khi được chuyển đến Bệnh viện Việt Đức, kết quả chẩn đoán nhiễm sắc thể cho thấy cô bé thực chất là nam giới 100%.
PGS Hoa cho biết, cô bé có hai tinh hoàn nằm trong ổ bụng và dương vật dị dạng, dẫn đến việc bị nhầm là nữ giới từ khi sinh ra. Khi được tư vấn về khả năng phẫu thuật để tạo hình dương vật và chuyển hai tinh hoàn về vị trí đúng, cô bé đã từ chối. Lý do là vì suốt 14 năm qua, cô bé đã sống dưới thân phận nữ nhi, để tóc dài, chơi với các bạn gái và hoàn toàn nghĩ mình là con gái.
Khi sinh ra, bác sĩ đỡ đẻ đã thông báo rằng đó là con gái và vùng kín của bé cũng không giống bé trai, nên gia đình đã mặc định và chăm sóc cô bé như một cô gái. PGS Hoa cũng cho biết thêm, bệnh nhân này có tối đa hai năm để đưa ra quyết định. Nếu phẫu thuật trở về đúng giới tính thật, cô bé sẽ được tạo hình dương vật. Tuy nhiên, nếu cắt bỏ tinh hoàn, cô bé sẽ không thể có con. Gia đình và bác sĩ đều lo ngại rằng khi lớn lên, cô bé sẽ nuối tiếc nếu từ chối phẫu thuật để trở về đúng giới tính.
Nhân Viên Y Tế Cũng Có Thể Bỏ Sót
PGS Hoa nhấn mạnh rằng, bệnh nhân trên bị lỗ tiểu lệch thấp thể nặng và hai tinh hoàn ẩn trong ổ bụng, nên nhìn bên ngoài vùng kín giống nữ giới. Chính gia đình và cả nhân viên y tế khi đỡ đẻ cũng đã nhầm cô bé là con gái.
Vì vậy, PGS Hoa khuyến cáo rằng, với trẻ em khi sinh ra, ngoài việc khám tổng quát cơ bản về hô hấp, mắt, mũi, tay, chân… thì bác sĩ cũng không nên bỏ qua việc kiểm tra bộ phận sinh dục của trẻ có bình thường không. Cha mẹ nếu thấy trẻ có bất thường ở bộ phận sinh dục cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa nhi để được thăm khám, tư vấn sớm và làm các xét nghiệm thăm dò xác định giới tính.
PGS Hoa cũng chia sẻ rằng, có bệnh nhân 2 tuổi đã được phẫu thuật trả lại đúng giới tính và được làm lại giấy khai sinh, sống đúng giới tính từ nhỏ, thuận lợi hơn nhiều so với những ca lớn tuổi hơn. Cô bé 14 tuổi trên đã chơi với các bạn nữ và sống trong hình hài nữ giới từ nhỏ, nên việc sống trong thân phận mới là một chàng trai là điều cô bé chưa sẵn sàng.
Bác sĩ Hoa cho biết các trường hợp lỗ tiểu lệch thấp nặng, nếu được phát hiện và điều trị sớm (như ẩn tinh hoàn trước 1 tuổi, lỗ tiểu thấp trước 2 tuổi), đều cho kết quả tốt về hình dạng bộ phận sinh dục ngoài và tâm sinh lý, giảm nguy cơ nhiễm trùng.
Theo PGS Hoa, các dị tật bẩm sinh ở trẻ rất đa dạng. Trẻ có thể gặp các dị tật tiết niệu sinh dục như giãn thận, lỗ tiểu thấp, cong, lún dương vật, tinh hoàn lạc chỗ…; rối loạn phát triển giới tính, phì đại âm vật, dính âm hộ, không có âm đạo; dị vật tiêu hóa như táo bón, giãn ruột, rò hậu môn, hậu môn lạc chỗ… Trẻ cũng có thể gặp bệnh lý các khối u như u gan, u thận, u tụy, nang ống mật chủ, u buồng trứng, u máu, u bạch huyết…; dị tật tim mạch và lồng ngực bẩm sinh như tim bẩm sinh, lõm, lồi lồng ngực, u nang tuyến phổi…; dị tật cơ quan vận động như dính, thừa ngón, chân khòeo, cong vẹo cột sống; sứt môi hở hàm ếch…
PGS Hoa cho biết, mỗi năm, khoa tiếp nhận khoảng 10.000 lượt trẻ đến khám và thực hiện trung bình 2.000 ca phẫu thuật, trong đó có nhiều trường hợp bệnh lý phức tạp. Hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện từ trước sinh và can thiệp kịp thời ngay sau sinh. Tuy nhiên, các dị tật tiết niệu – sinh dục nếu không biểu hiện rõ ràng thì rất khó phát hiện sớm.
Vì vậy, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức tổ chức chương trình khám sàng lọc, tư vấn và siêu âm miễn phí các bệnh lý ngoại nhi nhằm phát hiện sớm, can thiệp kịp thời các dị tật bẩm sinh ở trẻ. Chương trình diễn ra từ 7h30 đến 16h30, ngày 24/5, tại phòng khám số 419 – Tầng 4, tòa nhà H, Trung tâm Khám bệnh – Cấp cứu và Điều trị trong ngày, Bệnh viện Việt Đức.
Kết Luận
Trường hợp của cô bé 14 tuổi từ Hà Nam là một ví dụ điển hình về sự phức tạp của các dị tật bẩm sinh và tầm quan trọng của việc phát hiện sớm. Việc kiểm tra kỹ lưỡng bộ phận sinh dục của trẻ ngay từ khi sinh ra là rất cần thiết để tránh những nhầm lẫn đáng tiếc. Cha mẹ và bác sĩ cần hợp tác chặt chẽ để đảm bảo trẻ được chăm sóc và điều trị kịp thời, giúp trẻ phát triển bình thường và sống đúng với giới tính thật của mình.
Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về sức khỏe của trẻ, hãy liên hệ ngay với các chuyên gia y tế để được tư vấn và hỗ trợ.
Tài Liệu Tham Khảo
- Nguyễn Việt Hoa, PGS.TS. (2025). Trường hợp bệnh nhi 14 tuổi từ Hà Nam. Bệnh viện Việt Đức.
- Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức. (2025). Chương trình khám sàng lọc, tư vấn và siêu âm miễn phí các bệnh lý ngoại nhi.
