Phương pháp giúp phát hiện sớm ung thư do di truyền

Sau lần khám định kỳ hồi đầu tháng 7, Thanh An (23 tuổi, quê Vĩnh Long, hiện làm việc tại TPHCM) luôn canh cánh nỗi lo ung thư vú di truyền từ bà ngoại. 

Cách đây hơn 10 năm, bà ngoại cô phát hiện mắc ung thư vú và qua đời vài năm sau đó. Một người bà dì của An cũng được chẩn đoán mắc căn bệnh này gần đây. 

Sau lần khám, An nhận kết quả cho thấy cô không có dấu hiệu bệnh lý. Tuy nhiên, bác sĩ đã cẩn thận giải thích, ung thư vú có yếu tố di truyền, đặc biệt liên quan đến đột biến gen BRCA1. Bác sĩ khuyên An nên đưa mẹ và các chị em họ đi tầm soát di truyền để phát hiện sớm nguy cơ.

“Gia đình tôi có tiền sử bệnh, nhưng tôi chưa từng nghĩ đến việc kiểm tra di truyền”, cô chia sẻ.

Câu chuyện của An là một trong hàng ngàn trường hợp tại Việt Nam, nơi nhu cầu tư vấn di truyền ung thư ngày càng trở nên cấp thiết để ngăn chặn và điều trị hiệu quả.

Theo thống kê của GLOBOCAN 2022, mỗi năm tại Việt Nam ghi nhận 24.563 ca mắc mới ung thư vú với 10.008 ca tử vong; 1.534 ca mắc mới ung thư buồng trứng với 1.003 ca tử vong; 5.875 ca mắc mới ung thư tuyến tiền liệt với 2.800 ca tử vong và 1.251 ca mắc mới ung thư tụy với 1.226 ca tử vong.

Theo các nhà nghiên cứu, một số loại ung thư như ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tụy, ung thư đại trực tràng đã được chứng minh có liên quan đến các đột biến gen như BRCA1, BRCA2.

Đáng chú ý, tỷ lệ mang đột biến gen di truyền BRCA1 khá cao ở nhiều loại ung thư: khoảng 15% ở ung thư biểu mô buồng trứng, 10-17% ở ung thư vú tam âm, 6% ở ung thư vú thụ thể nội tiết dương tính, 5-10% ở ung thư tuyến tiền liệt và 5-7% ở ung thư biểu mô tuyến tụy.

Những người mang các đột biến gen di truyền, từ bố mẹ sang con cái… này có nguy cơ mắc bệnh ung thư ở độ tuổi sớm hơn so với những người không mang gen.

Trước thực trạng này, ngày 18/7, Bệnh viện Ung bướu TP Cần Thơ đã chính thức khánh thành và đưa vào hoạt động Đơn vị Tư vấn Di truyền Ung thư đầu tiên tại vùng Đồng bằng sông Cửu Long.

Đơn vị Tư vấn Di truyền tại Bệnh viện Ung bướu TP Cần Thơ hỗ trợ bệnh nhân và gia đình nhận diện nguy cơ ung thư di truyền. Xét nghiệm di truyền được hỗ trợ miễn phí cho các trường hợp có chỉ định phù hợp, giảm gánh nặng tài chính.

TS.BS Võ Văn Kha, Giám đốc Bệnh viện Ung bướu TP Cần Thơ cho biết, từ tháng 11 tới đây, bệnh viện sẽ phối hợp với Đại học Y Dược TPHCM, Bệnh viện Ung bướu TPHCM và Bệnh viện Chợ Rẫy để đào tạo tại chỗ về tư vấn di truyền, nâng cao năng lực cho y bác sĩ khu vực.

Bệnh viện cũng triển khai các sáng kiến như ứng dụng trí tuệ nhân tạo qXR để đọc phim X-quang phổi. Từ cuối năm 2023 đến tháng 5/2025, tổng cộng có hơn 16.000 phim X-quang phổi được xử lý bởi phần mềm qXR, giúp phát hiện hơn 400 ca có nốt phổi với nguy cơ ác tính cao.

Bệnh viện cũng được chuyển giao kỹ thuật sinh thiết tuyến tiền liệt, chẩn đoán kịp thời 56% trong số 77 bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt từ tháng 4/2024.

Bệnh viện cũng tham gia nghiên cứu lâm sàng quốc tế và mạng lưới ghi nhận ung thư phổi toàn quốc giai đoạn 2025-2030, hướng tới xây dựng cơ sở dữ liệu ung thư phổi đầu tiên tại Việt Nam.